Question

在一個與世隔絕的小島上，某種地中海貧血癥(單基因遺傳病)具有較高的發(fā)病率，為確定該遺傳病的遺傳方式，研究人員對島上若干家庭進行了調查。在一個祖孫三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表現正常，他們僅有的一個孩子為患有該病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均為該病患者，而甲乙雙方的父母均表現正常，請據此回答下列問題：

(1)請在下列空白方框中繪制出該家庭三代的遺傳系譜圖。

(2)根據對此家庭的調查結果初步推測，該遺傳病的致病基因是位于________染色體上的________性基因。若用字母T、t表示這對基因，該家庭中甲和乙的基因型可依次表示為________________。如果他們再生一個孩子，患有該病的概率約為________。通過進行遺傳咨詢和________等手段，可有效降低該遺傳病患者的出生率。

(3)經調查，島上每256人中有一人患此種遺傳病，則該島人群中T基因的頻率為________。選擇此地進行調查的原因是________________，有利于進行數據統(tǒng)計與分析。

(4)研究表明，地中海貧血癥的患病原因是由于細胞中決定相關蛋白質的基因T發(fā)生了突變，T基因既可突變?yōu)門1，也可突變?yōu)閠1，這體現出基因突變具有_________的特點。

 

Answer 1

(1)如圖

(2)�！‰[　Tt、Tt　1/4　產前診斷

(3)15/16　島上居民與外界基本無基因交流(或答“島上居民與外界存在地理隔離”等，合理即可)

(4)不定向性(或“多方向性”)

 

(2)由繪制的遺傳系譜圖知：正常的雙親生了一個患病的女孩，故該病為常染色體隱性遺傳病。甲、乙的基因型均為Tt，再生一個患病孩子的概率為1/4。通過遺傳咨詢、產前診斷等措施可以有效地降低遺傳病的發(fā)病率。(3)島上人群中患病概率為1/256，即tt基因型頻率為1/256，故t、T的基因頻率分別為1/16、15/16。因該地區(qū)相對封閉，與世隔絕，故選此地區(qū)進行調查有利于數據的統(tǒng)計與分析。(4)基因突變具有不定向性。