Question

【題目】閱讀材料，回答問題

解開自閉癥謎團的鑰匙——突觸

自閉癥（ASD）是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導致的發(fā)育障礙，常表現(xiàn)為與人溝通困難。在大腦正常發(fā)育過程中，突觸在嬰兒期會過量生成以形成大腦回路。在兒童時代后期及青春期，部分過量生成的突觸將通過一種稱為“剔除”的生理過程而消失，功能性突觸則得以保留，這一生理過程對于形成穩(wěn)定的功能性神經(jīng)元通路及學習記憶非常重要。美國哥倫比亞大學一項新研究發(fā)現(xiàn)，與正常人相比，自閉癥兒童及青少年的大腦內(nèi)存在過多“突觸”。根據(jù)材料發(fā)現(xiàn)，這一病理是由于大腦在發(fā)育期間的剔除過程緩慢而造成的。

進一步研究表明：多種ASD是由抑制哺乳動物mTOR激酶的基因突變引起的。這些基因的突變會使mTOR激酶的活性增強。過度活躍的mTOR信號傳導可能導致過量的突觸蛋白合成，原因是mTOR的激活會在在自噬體形成的早期階段抑制自噬。

通過對自閉癥進行近十年的遺傳學研究，遺傳學家發(fā)現(xiàn)自閉癥是由多對基因控制的。經(jīng)過生物信息學的分析，科學家們已經(jīng)陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了自閉癥致病基因之間確實有一些內(nèi)在聯(lián)系。但是，一個自閉癥病人基因組中找到的突變往往極少可能會在另外一個自閉癥病人的基因組里找到。因此，從統(tǒng)計學及遺傳學上，我們無法知道這些基因突變究竟是否致病，我們需要利用生物學的方法來予以確認。

科學家利用現(xiàn)代神經(jīng)生物學的手段證明了N3基因突變亦可導致自閉癥。他們首先制備了N3突變體小鼠，然后對與ASD無關(guān)的突觸蛋白進行檢測，沒有發(fā)現(xiàn)有顯著的變化。接著，用一些行為學研究方法，對攜帶N3突變基因的小鼠與正常小鼠進行比較，發(fā)現(xiàn)正常的小鼠通常會表現(xiàn)出更喜歡與同伴小鼠待在一起打打鬧鬧。后來，科學家們終于在突變小鼠的神經(jīng)元中發(fā)現(xiàn)了異常，他們發(fā)現(xiàn)這種N3突變非常特異性地影響了神經(jīng)元之間的抑制性突觸連接，從而造成神經(jīng)元網(wǎng)絡發(fā)生功能紊亂。這個里程碑式的工作除了證明突觸異常很有可能是導致自閉癥的原因以外，還指明了針對相應的突觸異常來設(shè)計藥物來治療自閉癥的新方向。

（1）神經(jīng)元之間通過_______（結(jié)構(gòu)）相連，其結(jié)構(gòu)包括______________。人胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的過量神經(jīng)細胞必須經(jīng)過_______才能保證神經(jīng)細胞與其支配細胞數(shù)量的適應。

（2）寫出與自閉癥病因相關(guān)的3個生物學術(shù)語______________。

（3）綜合上述材料，分析基因突變是如何導致自閉癥的______________。

（4）根據(jù)材料，請你為治療自閉癥提供一種思路______________。

Answer 1

【答案】突觸 突觸前膜、突觸間隙、突觸后膜 凋亡（剔除） 自噬、抑制性突觸、突觸、基因突變、多基因遺傳等（合理即可） 人體的抑制mTOR激酶的基因發(fā)生突變，導致mTOR激酶活性增強，抑制了突觸蛋白的凋亡過程，使得突觸增多；人體的N3基因突變使得大腦神經(jīng)元之間的抑制性突觸異常，導致了與人溝通異常的自閉癥癥狀。 研制某種藥物，通過下調(diào)mTOR的表達，解除其對自噬的抑制，用于消除多余突觸

【解析】

興奮通過電信號的方式在神經(jīng)纖維上傳導，在神經(jīng)元細胞需要通過突觸這個結(jié)構(gòu)，信號變化是電信號→化學信號→電信號。閱讀材料，了解自閉癥的形成過程，可知是由功能性突觸過多或者抑制性突觸連接異常導致的。

（1）神經(jīng)元之間是通過突觸這個結(jié)構(gòu)相連，突觸包括突觸前膜、突觸間隙、突觸后膜三部分。細胞凋亡是基因控制的細胞自動結(jié)束生命的過程，在生物的個體發(fā)育中，能夠清除多余的細胞，有利于生物形態(tài)的完成，故人胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的過量神經(jīng)細胞必須經(jīng)過細胞凋亡才能保證神經(jīng)細胞與其支配細胞數(shù)量的適應。

（2）自噬、抑制性突觸、突觸、基因突變、多基因遺傳等都是自閉癥病因相關(guān)的生物學術(shù)語。

（3）自閉癥兒童由于腦發(fā)育過程中突觸“剔除”過程緩慢導致功能性突觸過多，而凋亡過程之所以受到抑制是由于人體的抑制mTOR激酶的基因發(fā)生突變，導致mTOR激酶活性增強，抑制了突觸蛋白的凋亡過程使得突觸增多；人體的N3基因突變使得大腦神經(jīng)元之間的抑制性突觸異常，導致了與人溝通異常的自閉癥癥狀。

（4）根據(jù)自閉癥形成的過程，如果能研制抑制mTOR表達的藥物，那么突觸“剔除”的過程就能正常進行，就不會導致功能性突觸過多而出現(xiàn)自閉癥。