Question

【題目】某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列Bcl I酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭病的遺傳系譜。下列敘述錯誤的是（ ）

A.h基因特定序列中Bcl I酶切位點的消失是堿基對替換的結果

B.Ⅱ-1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親

C.Ⅱ-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXh

D.Ⅱ-3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】

遺傳病的監(jiān)測和預防
（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。
（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。

A、據(jù)圖1可知，H基因與h基因的堿基對數(shù)目相同，h基因特定序列中BclI酶切位點的消失是堿基對替換的結果，A正確；

B、據(jù)圖2可知，Ⅱ-1個體的基因型為XhY，沒有H基因，基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其含有致病基因的X染色體來自于其母親，B正確；

C、Ⅱ-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段，說明其為攜帶者，基因型為XHXh，C正確；

D、Ⅱ-3父母的基因型為XHY和XHXh，Ⅱ-3的基因型為XHXh的概率為1/2，若其丈夫表現(xiàn)型正常，即基因型為XHY，則其兒子含有Xh基因的概率為1/2×1/2=1/4，D錯誤。

故選D。