Question

【題目】大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。請回答相關(guān)問題：

(1)某男性患抗維生素 D 佝僂病(伴 X 染色體顯性遺傳)，家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的____(“父親”或“母親”)。醫(yī)生建議患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應(yīng)選擇生育______。

(2)若一對表現(xiàn)正常夫婦生了一個 XXY 的色盲男孩，則是_____________精子或卵細(xì)胞）異常造成的，具體原因是____________。

(3)某對新婚夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生根據(jù)他們的情況繪出系譜圖如下(11 號與 12 號是新婚夫婦)：

請據(jù)圖推斷，他們生育的孩子患色盲癥的概率為_____,不患病的概率為

Answer 1

【答案】母親男卵細(xì)胞減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，移向同一極1/427/40

【解析】

本題是根據(jù)遺傳系譜圖分析遺傳病，先根據(jù)系譜圖判斷遺傳病類型，寫出相關(guān)基因型，然后進(jìn)行概率計算。

（1）抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，某男性患抗維生素 D 佝僂病，家族中其他人均正常，則其致病基因來自母親在減數(shù)分裂間期發(fā)生了基因突變；由于抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，男性的致病基因總是傳給女兒，所以患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應(yīng)選擇生育男孩。

（2）若一對正常夫婦，生了一個XXY的色盲男孩，則這對夫婦的基因型為：XBY、XBXb，男孩的基因型為XbXbY，Xb只能來自其母親，因此異常的生殖細(xì)胞是卵細(xì)胞；異常卵細(xì)胞的基因型為XbXb，產(chǎn)生原因是減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，移向同一極。

（3）分析遺傳系譜圖可知，對于色盲來說，假設(shè)色盲基因用b表示，11的基因型是XBXb，12的基因型是XBY，后代患色盲的概率是XbY=1/4，不患色盲的概率是3/4，對于來說半乳糖血癥來說，假設(shè)半乳糖血癥基因用a表示，分析遺傳系譜圖可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，11的基因型是AA占1/3，Aa占2/3，12的基因型是Aa占3/5，AA占2/5，后代患半乳糖血癥的概率是2/3×3/5×1/4=1/10，不患半乳糖血癥病的概率是1-1/10=9/10，兩種病都不患的概率是3/4×9/10=27/40。