Question

【題目】鐮刀型細胞貧血癥和21三體綜合征是兩種常見的人類遺傳病。請回答下列問題：

（1）人類遺傳病通常是指由于_______________改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、__________遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

（2）用顯微鏡_________（填“能”或“不能”）檢測出21三體綜合征和鐮刀型細胞貧血癥。為了調(diào)查鐮刀型細胞貧血癥發(fā)病率，可選擇在___________（填“人群”或“患者家系”）中隨機抽樣調(diào)查。

（3）鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白中，β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，這種突變最可能是由堿基對_________（填“增加”“缺失”或“替換”）引起。

（4）某孕婦表現(xiàn)型正常，為檢測其胎兒患21三體綜合征的風險，醫(yī)生利用某種技術(shù)手段測定并計算胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值，計算公式如下：

可能得到的兩種結(jié)果如圖顯示。據(jù)圖分析，結(jié)果____顯示胎兒患21三體綜合征的風險較大，判斷依據(jù)是_______

Answer 1

【答案】遺傳物質(zhì) 多基因 能 人群 替換 2 21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，因此其對應的DNA含量也會比正常人高

【解析】

21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，鐮刀型細胞貧血癥是由于基因突變引起的，屬于單基因遺傳病。

（1）人類遺傳病通常是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

（2）鐮刀型細胞貧血癥是由于基因突變引起的，但患者的紅細胞呈鐮刀狀，因此用顯微鏡能檢測出21三體綜合征和鐮刀型細胞貧血癥。調(diào)查鐮刀型細胞貧血癥發(fā)病率，應選擇在人群中隨機抽樣調(diào)查，以使調(diào)查數(shù)據(jù)接近真實情況。

（3）鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白中，β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，其他氨基酸不變，這種突變最可能是由堿基對替換引起。堿基對增添或缺失會導致多個氨基酸發(fā)生改變。

（4）21三體綜合征患者的21號染色體比正常人多一條，因此其對應的DNA含量是正常人的1.5倍。據(jù)圖可知，結(jié)果2中胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值約為1.5，結(jié)果1中胎兒與孕婦第21號染色體DNA含量的比值約為1.0，前者是后者的的1.5倍，說明結(jié)果2中胎兒患21三體綜合征的風險較大。

堿基對	影響范圍	對氨基酸序列的影響
替換	小	只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列
增添	大	不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列
缺失	大	不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列