Question

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色而得名。

(1)圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶①會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥，你認(rèn)為正確嗎？請(qǐng)說(shuō)明理由。

   

(2)在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10^-3，現(xiàn)有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，她與一個(gè)男性結(jié)婚，生育一個(gè)患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是　　　　。

(3)圖2是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題：

①該缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色體上。

②如果Ⅲ₈同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一個(gè)只患兩種病的孩子的幾率是　　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因，請(qǐng)選出提供樣本的較合適個(gè)體，并分析選與不選的原因。

                                                                   

                                                                  

④若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用該目的基因的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用　　　　　技術(shù)，依據(jù)的原理是                      。

 

Answer 1

【答案】

(1)不正確。缺乏酶①苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸的途徑阻斷，苯丙氨酸只能轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸，且由于缺乏另外兩條代謝途徑，而在血液中大量積累，使人患上苯丙酮尿癥。但是缺乏酶①，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來(lái)，因此，缺乏酶①不一定會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。（3分）　(2)3.15×10^－4　(3)①隱　�！、�9/64（2分）③提供樣本的合適個(gè)體為Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因?yàn)檫@兩個(gè)個(gè)體為雜合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈可能是雜合子，也可能是純合子，不一定含有致病基因（2分）

④DNA分子雜交　堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

【解析】