Question

【題目】丙酮酸激酶缺乏癥（PKD）是一種單基因遺傳病，會(huì)引起紅細(xì)胞破裂，導(dǎo)致溶血性貧血。該基因（用A、a表示）位于15號(hào)染色體上，多為隔代遺傳。某家庭申小明和父親表現(xiàn)正常，母親患病。

【1】PKD的遺傳方式是_________。

【2】小明父親的基因型是_________，其體內(nèi)可能不含致病基因的細(xì)胞有_________

A．精原細(xì)胞 B．初級(jí)精母細(xì)胞

C．次級(jí)精母細(xì)胞 D．精子

【3】小明的母親生育二胎時(shí)，進(jìn)行了產(chǎn)前基因診斷，母親和小明的丙酮酸激酶缺乏癥基因分析的電泳帶譜結(jié)果如圖（不同長(zhǎng)度的酶切產(chǎn)物在電泳時(shí)移動(dòng)的速率不同，形成不同的電泳條帶），據(jù)此分析圖中電泳條帶①表示的基因是_________，胎兒的電泳帶譜組成（用編號(hào)①②表示）可能是_________。

【4】從根本上治療該遺傳病的方法是 。

A.加強(qiáng)鍛煉B.向造血干細(xì)胞導(dǎo)入正�；�因

C.定期輸血D.每日飲食補(bǔ)充含鐵豐富的食物

Answer 1

【答案】

【1】常染色體隱性遺傳

【2】 AA/Aa ABCD

【3】 a ①或①②

【4】B

【解析】

人體的染色體組型為44+XX或44+XY，其中1~22號(hào)為常染色體。

基因治療是指把健康的外源基因?qū)�入有基因缺陷的�?xì)胞中，從而達(dá)到治療疾病的目的，根據(jù)基因治療的操作流程分為體外基因治療和體內(nèi)基因治療。

【1】該病表現(xiàn)為隔代遺傳，即無中生有為隱性，且相關(guān)基因?yàn)榕c15號(hào)染色體上，15號(hào)染色體是常染色體，據(jù)此可知PKD的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。

【2】由于該病為常染色體隱性遺傳病，且小明與其父親均正常，因此可推測(cè)小明父親的基因型是AA/Aa ，由于其父親體細(xì)胞中可能帶有該致病基因，因此精原細(xì)胞、初級(jí)精母細(xì)胞均為可能不含有該致病基因，而次級(jí)精母細(xì)胞是經(jīng)過減數(shù)第一次分裂同源染色體彼此分離之后產(chǎn)生的，因此次級(jí)精母細(xì)胞中可能不含有致病基因，同理由于精子是次級(jí)精母細(xì)胞的經(jīng)過著絲點(diǎn)分裂，彼此分離之后產(chǎn)生的因此精子中也可能不含致病基因，即ABCD符合題意。

故選ABCD。

【3】由于小明母親患病，而小明正常，因此小明母親的基因型為aa，故在電泳帶譜只有一條帶，即條帶①代表基因a；小明的基因型為Aa，因此在電泳帶譜中占兩條，條帶②代表基因A，由于父親的基因型為AA/Aa ，因此胎兒的基因型為aa/Aa ，因此胎兒的電泳帶譜組成可能是①或①②。

【4】若要根本上治療該遺傳病必須進(jìn)行基因改造，而加強(qiáng)鍛煉、定期輸血、每日飲食補(bǔ)充含鐵豐富的食物都不能對(duì)基因進(jìn)行改造，只有向造血干細(xì)胞導(dǎo)入正常基因，而后造血干細(xì)胞能夠經(jīng)過有絲分裂、分化產(chǎn)生正常的紅細(xì)胞，才是從根本是實(shí)現(xiàn)了對(duì)該患者的治療，因此B項(xiàng)符合題意。

故選B。

熟知人類染色體組型中染色體分類是解答本題的關(guān)鍵！基因治療以及電泳帶譜的分析是解答本題的另一關(guān)鍵！