Question

【題目】卡爾曼綜合征(KS)是一種低促性腺激素型性腺功能減退癥，其染色體形態(tài)及數(shù)目正常。目前，可利用GnRH脈沖泵定時定量的將戈那瑞林(一種藥物)脈沖式輸入皮下，刺激機體分泌促性腺激素，從而起到治療KS的效果。請據(jù)圖分析并回答問題：

（1）卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳疾病，其變異的根本來源是________。患者往往都還伴有嗅球和嗅束發(fā)育不全或缺失，說明基因和性狀的關(guān)系并不都是簡單的________關(guān)系。

（2）利用GnRH脈沖泵輸入戈那瑞林，可以一定程度上治療KS。推測戈那瑞林的作用與____(填激素名稱)相似，GnRH脈沖泵相當(dāng)于發(fā)揮了圖中的________(填腺體名稱)的作用。

（3）戈那瑞林可在人體內(nèi)發(fā)揮作用，最終會導(dǎo)致性激素的產(chǎn)生。正常情況下性激素的產(chǎn)生途徑符合圖中激素________(填甲、乙或丙)的方式，性激素可通過________方式進入細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用。使用戈那瑞林時需控制用量，不同患者的戈那瑞林用量不同，原因是________。

（4）戈那瑞林發(fā)揮作用后，在血漿中代謝為無活性的片段，經(jīng)尿排出。人體中影響尿量多少的激素主要是________，該激素的合成與分泌符合圖中激素________(填甲、乙或丙)的方式。

Answer 1

【答案】基因突變 線性 促性腺激素釋放激素 下丘腦 甲 自由擴散 不同患者的患病程度不同 抗利尿激素 乙

【解析】

1.（1）性激素分泌的調(diào)節(jié)過程類似于甲狀腺激素分泌的調(diào)節(jié)過程，也存在神經(jīng)調(diào)節(jié)和體液調(diào)節(jié)；故在人的下丘腦中，調(diào)節(jié)促性腺激素釋放激素分泌的信號分子既可以是神經(jīng)遞質(zhì)，又可以是性激素。正常成人的血液中，性激素的濃度總是維持在一定的范圍內(nèi)，這是因為當(dāng)血液中性激素降低到一定濃度時，會通過反饋調(diào)節(jié)下丘腦和垂體的活動，使促性腺激素釋放激素激素和促性腺激素激素的分泌量將會增加。

（2）性激素為固醇類激素，進入靶細(xì)胞后先與細(xì)胞質(zhì)中有關(guān)蛋白質(zhì)結(jié)合，然后再進入細(xì)胞核。

2.題圖激素甲的分泌為分級調(diào)節(jié)方式；激素乙的分泌是神經(jīng)細(xì)胞分泌的并經(jīng)垂體釋放的；激素丙是神經(jīng)直接支配內(nèi)分泌腺分泌的激素。

（1）卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳疾病，題意顯示患者染色體形態(tài)及數(shù)目正常其，故可知變異的根本來源是基因突變。患者往往都還伴有嗅球和嗅束發(fā)育不全或缺失，說明基因和性狀的關(guān)系并不都是簡單的線性或一一對應(yīng)關(guān)系。

（2）利用GnRH脈沖泵輸入戈那瑞林，可以一定程度上治療KS。根據(jù)治療機理（該藥物能刺激促性腺激素的分泌，）可推測戈那瑞林的作用與下丘腦分泌的促性腺激素釋放激素相似，因此GnRH脈沖泵相當(dāng)于發(fā)揮了下丘腦的作用。

（3）戈那瑞林可在人體內(nèi)發(fā)揮作用，最終會導(dǎo)致性激素的產(chǎn)生。正常情況下性激素的產(chǎn)生途徑存在分級調(diào)節(jié)的過程，與圖中激素甲的分泌方式符合，性激素是固醇類，屬于小分子脂類，故可通過自由擴散方式進入細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用。使用戈那瑞林時需控制用量，因為不同患者的患病程度不同，故戈那瑞林的用量應(yīng)因人而異。

（4）人體中影響尿量多少的激素主要是抗利尿激素，該激素通過促進腎小管和集合管對水的重吸收能力而使尿量減少，該激素是下丘腦神經(jīng)分泌細(xì)胞的合成并分泌，經(jīng)過垂體釋放的，故該激素的產(chǎn)生途徑與圖中乙的方式符合。